Biomedicina :: Malattie rare & Biotech
Aggiornamento in Medicina
L’amiloidosi AL è una malattia a decorso fatale, caratterizzata dalla deposizione a livello tessutale di fibrille di amiloide, derivate da catene leggere immunoglobuliniche monoclonali.Il ...
La malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT-1A ) è la più comune neuropatia ereditaria. Il sottotipo predominante , CMT-1A , che rappresenta più del 50% di tutti i casi , è as ...
Nella sindrome di Rett è stato osservato un ridotto turnover delle monoamine serotonina e dopamia. E’ stato ipotizzato che questo ridotto turnover dipenda dalla deplezione di folati a livello del s ...
Ci sono state 7 segnalazioni di casi mortali dopo somministrazione dell’ ormone della crescita, Genotropin ( Somatropina ) , nei pazienti pediatrici con Sindrome di Prader-Willi. La Somatropina ...
La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss è una malattia ereditaria che presenta un coinvolgimento cardiaco. I Ricercatori dell’Istituto di Cardiologia dell’Università di Bolo ...
L’NGF ( Nerve Growth Factor ) è stata la prima proteina ad essere identificata con attività anti-apoptotica sui neuroni.. L’NGF assieme ad altri fattori di crescita, BDNF ( Brain-Derived Neurotroph ...
Uno studio, frutto della collaborazione tra l’Arkansas Children’s Hospital ( Little Rock , USA ) e l’Hospital for Sick Children ( Toronto, Canada ), ha valutato gli outcome (esiti) d ...
Dopo il secondo caso di leucemia che si è presentato in un paziente affetto da X-SCID ( immunodeficienza combinata grave al cromosoma X ) partecipante ad uno studio clinico in Francia , l’FDA , Food ...
La Sindrome di Hallervorden-Spatz è una malattia autosomica recessiva, caratterizzata da distonia, parkinsonismo ed accumulo di ferro nel cervello. Se l’insorgenza della malattia è ritardata, la pr ...
Il tessuto della matrice extracellulare del miocardio contribuisce in modo significativo alla performance del ventricolo sinistro. Le malattie ereditarie del tessuto connettivo associate al gene FB ...
La Sindrome di Marfan è un disordine dominante autosomico del tessuto connettivo, causato da mutazioni nel gene della fibrillina 1 ( FBN1 ). Le mutazioni FBN1 sono state associate ad un ampio spett ...
I Ricercatori del Dipartimento di Medicina Interna dell’University of South Florida a Tampa ( USA ) hanno segnalato un caso di sindrome di Turner associata alla malattia di von Willebrand acquisita ...
Uno studio (condotto dal National Center on Birth Defects and Development Disabilities, Centers for Disease Control and Prevention di Atlanta e dal Department of Medical Genetics dell’University of ...
