Biomedicina :: Malattie rare & Biotech
Aggiornamento in Medicina
Le sindromi del QT lungo sono caratterizzate da prolungamento dell'intervallo QT corretto per la frequenza cardiaca, all'elettrocardiogramma con anomalie dell'onda T, bradicardia, tachicardie ventricolari tra cui la tachicardia ventricolare polimorfa e la torsione di punta (torsades de pointes).
Questi pazienti vanno incontro ad episodi sincopali..
La sindrome del QT lungo congenita si presenta in due forme: sindrome di Romano-Ward, forma autosomica dominante , e la sindrome di Jervell e Lange-Nielsen, autosomica recessiva, associata a sordità.
Nella sindrme del QT lungo sono coinvolti diversi geni , almeno 7.
Tutti e 5 i geni identificati ad oggi codificano proteine dei canali ionici. ( Xagena2001 )
Towbin JA & Vatta M et al, Am J Med 2001; 110: 385-398
