Biomedicina :: Malattie rare & Biotech
Aggiornamento in Medicina
La mappa del Genoma Umano non solo rappresenta un risultato importantissimo che apre enormi prospettive nella ricerca e nella lotta alle malattie genetiche, ma è anche motivo di orgoglio ricordare che ...
Ogni anno solo in Italia 400 - 500 neonati muoiono nella loro culla improvvisamente, senza che i medici possano indicare una causa patologica evidente e senza alcun segno premonitore. A questo drammat ...
A cura di Sergio Pistoi La spina bifida (SB) è una malformazione del midollo spinale dovuta alla mancata chiusura del tubo neurale durante il primo mese di vita intrauterina. Si tratta di una delle an ...
La distrofia fascioscapolomerale ( FSHD ) si manifesta tipicamente nell'infanzia e in età giovanile; la gravità delle manifestazioni cliniche può essere molto variabile. Caratteristica è la debolezza ...
La glicogenosi tipo 1b, detta anche malattia di Von Gierke, è una malattia autosomica recessiva dell’infanzia. In Italia l’incidenza è di un neonato su 50.000. Alla base di questa malattia c’è un’al ...
