Biomedicina :: Malattie rare & Biotech
Aggiornamento in Medicina
Uno studio, coordinato da Valeria Capra, dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova e pubblicato sulla rivista Human Mutation, ha portato nuove informazioni sulle basi genetiche della spina bifida ...
Il genoma costituito da sequenze di Dna ripetute centinaia di migliaia di volte che sembrava privo di significato in realtà risponde a un preciso programma genetico e contribuisce in maniera decisiva ...
Uno studio, pubblicato sulla rivista Blood da Mirko Pinotti e Francesco Bernardi dell’Università di Ferrara, ha dimostrato in laboratorio l’efficacia di un approccio terapeutico alt ...
Il gruppo di ricerca guidato da Vincenzo Nigro dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina ( Tigem ) di Napoli è riuscito a curare la distrofia muscolare dei cingoli in un modello animale med ...
L’avvio della sperimentazione sull’uomo di Debio 025 nella distrofia muscolare congenita di Ullrich, grave patologia di origine genetica, potrebbe essere prossimo.Il farmaco è prodo ...
E’ stata chiarita la sequenza di messaggi molecolari scatenati dalla miostatina, che all'interno dell’organismo ha il compito di indurre la perdita di massa muscolare. Queste le conclusion ...
Nelle cellule esiste un sistema che – opportunamente stimolato – può ripulirle da molecole tossiche responsabili di gravi malattie come la corea di Huntington, la malattia di Parkin ...
Ricercatori dell’Istituto di Genetica e Biofisica del Cnr di Napoli, coordinati da Matilde Valeria Ursini, hanno scoperto un nuovo meccanismo genetico che potrebbe predisporre all’insorgen ...
Fino ad oggi l’atlastina era nota ai Ricercatori soltanto per essere difettosa nelle persone affette da una rara malattia genetica, la paraplegia spastica ereditaria. Ma grazie al lavoro di Andr ...
E’ stato evidenziato il ruolo di NOGGIN nell'indurre il destino retinico in cellule embrionali multipotenti, quali le cellule staminali. A scoprirlo il gruppo di ricerca di Giuseppina Barsacchi, ...
Si aprono le porte della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo II, grave malattia ereditaria del metabolismo.Maria Pia Cosma e Vinicia Polito dell’Istituto Telethon di genetica e med ...
E’ stato identificato il gene responsabile di una rara malattia ereditaria del sangue, l'anemia diseritropoietica congenita di tipo II.Lo studio, che si è svolto nei laboratori del Ceinge ...
Uno studio, finanziato da Telethon e pubblicato su Nature Genetics da Marco Tartaglia, Ricercatore dell’Istituto superiore di sanità ( Iss ) e Bruce Gelb della Mount Sinai School of Medic ...
Uno studio internazionale, finanziato anche da Telethon, ha individuato una variante genetica che spiega il maggior rischio di certe persone di andare incontro a episodi cardiaci fatali.Lo studio, coo ...
La proteina Sox2 ha dimostrato di essere importante per lo sviluppo del cervello, soprattutto per quella porzione chiamata ippocampo che è coinvolta nel mantenimento della memoria a lungo termi ...
