Biomedicina :: Malattie rare & Biotech
Aggiornamento in Medicina
Più chiaro il ruolo degli ormoni maschili nei comandi inviati dal cervello ai muscoli ed in alcune patologie come la malattia di Kennedy, l’Alzheimer, il Parkinson e la Sclerosi Laterale ...
Uno studio retrospettivo di coorte, condotto presso il St Michael’s Hospital di Toronto, ha avuto come obiettivo quello di descrivere le caratteristiche cliniche ed i parametri diagnostici dei p ...
L’atrofia ottica dominante è una malattia genetica provocata dalla degenerazione delle cellule nervose della retina ed è la causa più frequente di neuropatie ottiche eredita ...
Gli studi sperimentali suggeriscono che il trapianto di cellule progenitrici di origine ematica o del midollo osseo influenza in modo favorevole il rimodellamento nel post-infarto. I Ricercatori del D ...
I pazienti con carcinoma mammario trattati con l'anticorpo monoclonale Trastuzumab ( Herceptin ) possono sviluppare disfunzione ventricolare ed insufficienza cardiaca. Herceptin blocca il recettore er ...
Le mutazioni nel gene HERG ( human ether a-go-go-related gene ) sono responsabili della forma LQT2 della sindrome del QT lungo ( LQTS , long QT syndrome) e può coinvolgere regioni "pore" e "non-pore" ...
Le sindromi del QT lungo sono caratterizzate da prolungamento dell'intervallo QT corretto per la frequenza cardiaca, all'elettrocardiogramma con anomalie dell'onda T, bradicardia, tachicardie ventrico ...
Le cellule vengono frequentemente raggiunte da minacce di morte che possono indurle al suicidio: tali minacce vengono raccolte da una serie di “postini��? molecolari, gli ioni calcio, e consegna ...
Diverse distrofie muscolari congenite, causate da difetti della glicosiltransferasi, sono comunemente associate ad ipoglicosilazione dell’alfa–distroglicano. Uno studio, coordinato da Ric ...
Ricercatori del NIH ( National Institutes of Health ) hanno dato avvio ad uno studio di 5 anni per verificare se il trapianto di cellule staminali ematopoietiche possa produrre una remissione di lungo ...
Ricercatori del Powell Gene Therapy Center della Florida University negli Usa hanno compiuto un esperimento di terapia genica su topi affetti da una malattia che mimava la malattia di Pompe. La mala ...
La terapia genica è una tecnica basata sul trasferimento di materiale genetico, per correggere geni difettosi responsabili dello sviluppo di alcune malattie. Quando i geni sono alterati produc ...
Ricercatori del Gaucher Clinic e del Department of Obstetrics and Gynecology, Shaare Zedek Medical Center di Gerusalemme hanno valutato l’outcome ( esito ) delle gravidanze nella malattia di Gau ...
Il principale obiettivo dello studio coordinato da Ricercatori della Stanford Universisty è stato quello di determinare la sicurezza e la tollerabilità di dosi ripetute di un vettore vi ...
I pazienti con fibrosi cistica hanno livelli alterati di acidi grassi nel sangue. Nei tessuti di topi knockout per la fibrosi cistica è stato osservato un aumento dei livelli di acido arachidonico ed ...
