Biomedicina :: Malattie rare & Biotech
Aggiornamento in Medicina
Un gruppo di ricercatori del San Raffaele di Milano, in collaborazione con l’Università di Pavia e la Scuola Veterinaria francese di Maisons-Alfort, ha dimostrato l’efficacia di particolari cellule st ...
Presso il Policlinico di Modena è stato compiuto il primo studio clinico su un paziente malato di una forma di epidermolisi bollosa, devastante malattia genetica della pelle che provoca il distacco de ...
Andrea Nava dell’Università di Padova, in collaborazione con il Laboratorio di Patologia Cardiovascolare, il Laboratorio di Genetica, ha scoperto un gene che, se difettoso, causa la cardi ...
Una nuova strategia di terapia genica attenua la distrofia muscolare in un modello animale.Irene Bozzoni, dell’Università La Sapienza di Roma, ha pubblicato su PNAS ( Proceedings of the N ...
Un’unica iniezione del gene sano che produce la paraplegina nel muscolo di topi colpiti da una forma di paraplegia spastica ereditaria è in grado di rallentarne il decorso e di permettere ...
Ricercatori dello Scripps Research Institute, del Genomics Institute of the Novartis Research Foundation, e del Max Planck Institute for Molecular Biomedicine, hanno scoperto una molecola in grado di ...
L’ipertricosi lanuginosa acquisita è una rara condizione, caratterizzata da sviluppo progressivo di peli tipo lanugo, distribuiti soprattutto sul volto. Nella maggior parte dei casi, l&rs ...
La fibrosi cistica è una comune malattia genetica nella quale un gene causa la produzione di muco abbondante e denso. Ciò può provocare gravi problemi respiratori e digestivi, con ...
La malattia di Anderson-Fabry ( AFD ) è una malattia lisosomiale dovuta a deficienza dell’enzima alfa-galattosidasi A.Più del 60% dei pazienti con malattia di Anderson-Fabry presen ...
La necrosi avascolare della testa del femore ( ANFH ) causa una disabilità che spesso richiede l’intervento chirurgico.La maggior parte dei casi di necrosi avascolare della testa del femore sono spora ...
Per le pazienti con sospetta sindrome di Rett ( malattia genetica che colpisce prevalentemente le femmine con un’incidenza di un individuo ogni 10-15 mila nascite ) c’è una nuova po ...
L’insufficienza cardiaca rappresenta la seconda più comune causa di morte tra i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne.Il deterioramento muscolare è causato dalla mancanza di ...
Si chiama sindrome del QT corto di tipo 3 ( SQT3 ) ed è una nuova malattia genetica a carico del cuore e responsabile di aritmie spesso fatali.Fa parte di una famiglia di malattie, chiamate app ...
La sindrome di Rett è una malattia neurologica che interessa prevalentemente il sesso femminile.Ha un’incidenza di 1 su 15.000 femmine ed esordisce nelle bambine di 6-18 mesi di vita.La m ...
L’assenza di un gene chiamato Sox2 in un modello animale è responsabile di danni al cervello, che ricordano quelli osservati nella corea di Huntington, nel morbo di Alzheimer e nel morbo ...
