Biomedicina :: Malattie rare & Biotech
Aggiornamento in Medicina
La coroideremia è una malattia recessiva legata al cromosoma X che porta alla cecità dovuta a mutazioni nel gene CHM, che codifica per la proteina REP1 ( Rab escort protein 1 ). Sono stati valutat ...
Telomeri di lunghezza più corta sono stati trovati in un sottogruppo di pazienti con fibrosi polmonare idiopatica, ma il loro significato clinico è sconosciuto. L’obiettivo di uno studio è stato qu ...
In precedenti studi clinici che hanno coinvolto bambini con immunodeficienza combinata grave X-linked ( SCID-X1 ), un vettore gamma-retrovirus a base di virus della leucemia murina di Moloney che espr ...
L'incidenza dei tumori ematologici aumenta con l'età. Questi tumori sono associati a mutazioni somatiche ricorrenti in geni specifici. Si è ipotizzato che tali mutazioni siano rilevabili nel sangue di ...
I tumori derivano da molteplici mutazioni acquisite, che presumibilmente si verificano nel corso di molti anni. Le prime fasi di sviluppo del cancro potrebbero essere presenti anni prima che diventi ...
Diversi disturbi potrebbero richiedere la ricostruzione vaginale, quali anomalie congenite, lesioni, o cancro. Le tecniche ricostruttive per le quali viene utilizzato tessuto non-vaginale possono es ...
La cartilagine nativa autologa del setto nasale, orecchio, o costola è il materiale standard per la ricostruzione chirurgica del lobulo alare nasale dopo asportazione in due strati di tumore cutaneo n ...
Le terapie che hanno come target il recettore della morte programmata 1 ( PD-1 ) hanno mostrato alti tassi di risposte cliniche durature nei pazienti con vari tipi di cancro. Un meccanismo attravers ...
Elafina, un inibitore della serina proteasi endogena, modula l'infiammazione del colon. È stato studiato il ruolo di Elafina nella malattia celiaca, utilizzando tessuti umani del piccolo intestino e ...
Il Primary Immune Deficiency Treatment Consortium ( PIDTC ) è stato costituito per analizzare i risultati del trapianto di cellule ematopoietiche in bambini con immunodeficienza combinata grave ( SCID ...
Il trasferimento di nuclei di cellule somatiche in ovociti è in grado di dare origine a cellule staminali pluripotenti equivalenti alle cellule embrionali staminali, tecnica promettente per la terapia ...
Dopo aver subito un ictus, il cervello umano utilizza una varietà di meccanismi per il processo di autoriparazione. In un nuovo studio pubblicato sulla rivista Science, ricercatori svedesi hanno sc ...
La lipolisi regola l'omeostasi energetica attraverso l'idrolisi dei trigliceridi intracellulari e il rilascio di acidi grassi da utilizzare come substrati energetici o mediatori lipidici nei processi ...
Servono con urgenza nuove opzioni di trattamento per la tubercolosi resistente a farmaci ( MDR ) e quella resistente in modo estensivo a farmaci ( XDR ), che sono associate a disfunzione immunitaria e ...
La sclerosi sistemica è una malattia autoimmune cronica clinicamente manifesta come fibrosi progressiva della cute e degli organi interni. Recenti studi di microarray hanno dimostrato che l’espressi ...
