Biomedicina :: Malattie rare & Biotech
Aggiornamento in Medicina
Il Primary Immune Deficiency Treatment Consortium ( PIDTC ) è stato costituito per analizzare i risultati del trapianto di cellule ematopoietiche in bambini con immunodeficienza combinata grave ( SCID ) ed altre immunodeficienze primarie.
I fattori associati a un buon esito del trapianto devono essere identificati al fine di progettare una terapia curativa più sicura e più efficace, in particolare per i bambini con SCID diagnosticata alla nascita.
Sono stati raccolti dati in modo retrospettivo da 240 neonati con SCID che avevano ricevuto un trapianto presso 25 Centri durante un periodo di 10 anni ( da 2000 al 2009 ).
La sopravvivenza a 5 anni, la libertà dalla sostituzione di immunoglobuline e il recupero delle cellule T CD3+ e di IgA erano più probabili tra i beneficiari dei trapianti da donatori fratelli che tra i beneficiari dei trapianti da donatori alternativi.
Tuttavia, il tasso di sopravvivenza è stato elevato a prescindere dal tipo di donatore tra i bambini che hanno ricevuto trapianti a 3.5 mesi di età o più giovani ( 94% ) e tra i bambini più grandi senza infezione ( 90% ) o con infezione che era guarita ( 82% ).
Tra i neonati infettati attivamente senza un donatore fratello, la sopravvivenza è risultata migliore tra i destinatari dei trapianti aploidentici T depleti in assenza di qualsiasi condizionamento prima del trapianto.
Tra i sopravvissuti, il condizionamento a ridotta intensità o mieloablativo prima del trapianto era associato a un aumento della probabilità di una conta di cellule T CD3+ superiore a 1.000 per millimetro cubo, la libertà dalla sostituzione di immunoglobuline e il recupero di IgA, ma non ha influenzato significativamente il recupero di cellule T CD4+ o la ripresa della proliferazione fitoemoagglutinina-indotta delle cellule T.
Il sottotipo genetico della SCID ha influenzato la qualità del recupero delle cellule T CD3+, ma non la sopravvivenza.
In conclusione, i trapianti da donatori diversi dai fratelli sono stati associati a una sopravvivenza eccellente tra i bambini con SCID identificati prima della comparsa di infezioni.
Tutte le fonti di trapianto disponibili dovrebbero portare a una sopravvivenza eccellente tra i neonati asintomatici. ( Xagena2014 )
Pai SY et al, N Engl J Med 2014;371:434-446
Med2014 Pedia2014
