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Spina bifida, individuate 42 mutazioni non-ereditate


Uno studio dell’Unità di Neurochirurgia dell’Istituto Gaslini di Genova e del CHU Sainte-Justine Research Center di Montreal, ha individuato nuovi geni responsabili della spina bifida.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati dalla rivista Journal of Medical Genetics.
E’ stato esaminato il Dna di bambini affetti da spina bifida e quello dei genitori sani di 43 famiglie mediante tecnologie di sequenziamento di nuova generazione, con l’obiettivo di determinare l’impatto di mutazioni de novo, cioè non-ereditate, che determinano una perdita di funzione della proteina.
Il risultato è stata l’individuazione di 42 mutazioni de novo, di cui 5 a carico di geni che erano già noti come responsabili di queste patologie in modelli animali.

La spina bifida, o mielomeningocele, è la forma più conosciuta di difetto del tubo neurale.
Il tubo neurale è la struttura embrionale da cui si sviluppano il cervello e il midollo spinale.
I difetti del tubo neurale rappresentano un complesso gruppo di malformazioni che insorgono entro il 28° giorno dal concepimento, dovute a un difetto di chiusura del sistema nervoso centrale e delle strutture a esso strettamente connesse ( cute, osso, meningi ).
La spina bifida coinvolge la colonna vertebrale e, talvolta, il midollo spinale. Si può formare una tasca a livello della cute, che contiene solo le meningi ( meningocele ) o anche il midollo spinale ( mielomeningocele ).
La sintomatologia associata alla spina bifida comprende la paralisi degli arti inferiori, l’incontinenza vescicale, l’idrocefalo, il ritardo psicomotorio e le deformità scheletriche.
Queste malformazioni rappresentano una delle maggiori cause di mortalità e morbilità feto-neonatale, oltre che una delle patologie croniche più invalidanti che colpiscono l’infanzia.
I difetti del tubo neurale sono causati da fattori genetici non ancora del tutto noti che interagiscono con fattori di natura ambientale, per lo più di origine materna.

Nello studio, i ricercatori hanno trovato un eccesso di mutazioni nel gene SHROOM3 che codifica per una proteina essenziale per il corretto processo di chiusura del tubo neurale dell’embrione.

La spina bifida e i difetti del tubo neurale sono malattie multifattoriali, dove una parte del rischio dipende dallo stato metabolico della madre e di ciò che la mamma assume durante le prime fasi del concepimento, più un contributo genetico.
Il contributo genetico fino ad ora riguardava geni molto spesso trasmessi da uno dei genitori .
Quelle ora identificate sono tutte mutazioni nuove e sicuramente le prime cinque sono patogenetiche, cioè decisive per la malattia.

La prevenzione consiste nell’assunzione da parte della madre, prima del concepimento, di Acido Folico.
La diagnosi di difetto del tubo neurale, fatta con l’ecografia, è spesso tardiva e le donne si sottopongono a interruzione di gravidanza.

In Europa, la frequenza di difetto del tubo neurale è di 5 per 10.000 nati ( inclusi i nati vivi, i nati morti e le interruzioni di gravidanza secondarie alla diagnosi prenatale del difetto ).
L’incidenza di tali malformazioni in Italia è di 1 bambino affetto ogni 1500 nati. ( Xagena2015 )

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