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Aggiornamento in Medicina
La malattia di Anderson-Fabry ( AFD ) è una malattia lisosomiale dovuta a deficienza dell’enzima alfa-galattosidasi A.
Più del 60% dei pazienti con malattia di Anderson-Fabry presenta un coinvolgimento cardiaco.
La prevalenza ed il significato clinico delle aritmie e nella malattia di Anderson-Fabry non è nota.
Un totale di 78 pazienti consecutivi ( età media: 43,5 anni; range: 13-83 anni; 43 uomini ) affetti da AFD sono stati studiati per 1,9 anni ( range 0,25-10 anni ).
La fibrillazione atriale persistente era presente nel 3,9% ( n = 3/78 ) dei pazienti, il 13,3% ( n = 8 ) aveva fibrillazione atriale parossistica e l’83% ( n = 5 ) tachicardia ventricolare non-sostenuta.
I pazienti con tachicardia ventricolare non-sostenuta erano tutti uomini, con uno spessore massimo della parete ventricolare sinistra maggiore di 20 mm.
Predittori univariati di fibrillazione atriale o di fibrillazione atriale parossistica sono risultati essere: età, diametro atriale sinistro, spessore massimo della parete ventricolare sinistra, indice di massa ventricolare sinistra ed angina.
All’analisi di regressione logistica, l’età era il solo predittore indipendente di fibrillazione atriale o di fibrillazione parossistica ( odds ratio: 1,2; p = 0,001 ).
Nel corso del follow-up, 1 paziente è andato incontro a morte cardiaca improvvisa, 4 pazienti hanno ricevuto un pacemaker per bradiaritmia ed 1 ha ricevuto un pacemaker biventricolare ed un defibrillatore cardioverter.
I dati di questo studio hanno indicato che le aritmie sono comuni nei pazienti anziani con malattia di Anderson-Fabry.
L’alta incidenza di pacemaker impiantati e di morte cardiaca improvvisa è indice che le aritmie hanno un significativo impatto sulla storia naturale della malattia di Anderson-Fabry.( Xagena2005 )
Shah JS et al, Am J Cardiol 2005; 96: 842-846
Cardio2005
