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Aggiornamento in Medicina
Una ricerca italo-giapponese ha permesso di localizzare la posizione ( locus ) del difetto genico responsabile della sindrome di Silver, una variante della paraplegia spastica ereditaria.
Questa malattia è caratterizzata da spasticità progressiva e debolezza degli arti inferiori; nella sua variante della sindrome di Silver è complicata da amiotrofia dei muscoli intrinseci delle mani. La scoperta è rilevante: è, infatti, la tappa fondamentale per arrivare all’identificazione anche del gene difettoso che causa la paraplegia spastica ereditaria.
I risultati dello studio sono pubblicati su Neurology.
Il lavoro scientifico è stato condotto da Antonio Orlacchio del Laboratorio di Neurogenetica dell’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma: sono stati studiati 52 appartenenti ad una famiglia italiana che nel corso di 4 generazioni ha avuto ben 19 soggetti con una forma autosomica dominante di paraplegia spastica ereditaria nella sua variante di sindrome di Silver.
Per l’analisi del patrimonio genetico si è fatto ricorso ai sequenziatori di Dna di ultima generazione e della metodica di analisi di linkage.
Il difetto genico è stato individuato a livello del cromosoma 4p16-p15 e classificato come SPG38: è il secondo locus genico della paraplegia spastica ereditaria scoperto da Orlacchio. La sua individuazione porta a 34 il numero di quelli finora individuati quali responsabili di questa patologia.
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Una volta identificato anche il gene la proteina che esso codifica potrà rappresentare un bersaglio molecolare per un razionale sviluppo di nuovi farmaci. Lo studio ha inoltre consentito di evidenziare come un altro gene, SPG4, già noto come responsabile di altre forme di paraplegia spastica ereditaria, sia passibile di una mutazione anche in questa variante della patologia. ( Xagena2008 )
Fonte: Telethon, 2008
Neuro2008
