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Meccanismi alla base della sindrome di Kallmann

Una ricerca, finanziata da Telethon, ha fatto luce sui meccanismi di una rara malattia genetica, la sindrome di Kallmann, caratterizzata, fra gli altri sintomi, dall’incapacità di riconoscere gli odori ( anosmia ) e gravi deficit riproduttivi.

Autore del lavoro, pubblicato sul Journal of Neuroscience, è Giorgio Merlo, Ricercatore dell’IstitutoTelethon Dulbecco presso il CNR di Segrate ( Milano ), in collaborazione con i colleghi del dipartimento di Biologia Animale e Umana dell’Università di Torino.

Le terminazioni nervose partono dal naso e, per entrare nel cervello, devono superare una zona di confine che rappresenta una barriera.
Merlo e i suoi colleghi hanno scoperto che alcune cellule specializzate fungono da guardiani: sono in grado di riconoscere i segnali mandati dai nervi in avvicinamento e fanno abbassare la barriera per permetterne l’ingresso nel cervello. Questo avviene durante la vita embrionale e fa sì che si crei il legame nervoso fra le cellule olfattive ( che percepiscono gli odori ) ed il cervello ( che li elabora ). Una volta creata, questa via viene utilizzata anche come binario da alcune cellule endocrine molto importanti: queste cellule devono raggiungere il cervello per poter funzionare e sono necessarie per lo sviluppo sessuale e la riproduzione. Alcuni geni chiamati Wnt, studiati da Merlo, sono i fattori chiave di questo processo e servono ad attivare la popolazione di cellule guardiane, permettendo la connessione al cervello.

I risultati sono il proseguimento di un lavoro che già nel 2003 aveva portato il gruppo di Merlo a identificare altri geni, chiamati Dlx, la cui mutazione provoca gravi danni al sistema olfattivo, endocrino e riproduttivo, caratteristici della sindrome di Kallmann.
I pazienti affetti da questa malattia hanno infatti problemi di anosmia ( incapacità di riconoscere gli odori ) e di ipogonadismo ( genitali poco sviluppati, assenza di pubertà ).
Lo studio dei geni Wnt e Dlx potrebbe dunque fornire informazioni utili nel comprendere i meccanismi di questa malattia, che nell’80% dei casi non ha una mutazione genetica nota.
Un altro aspetto dei neuroni olfattivi risulta estremamente interessante per i Ricercatori: la loro capacità di rigenerare.

La sindrome di Kallmann è una rara malattia genetica che colpisce un maschio su 10.000 e una femmina su 50.000. Le modalità con cui si trasmette sono sia autosomica dominante che autosomica recessiva; la forma ad oggi più studiata è quella recessiva legata al cromosoma X.
Non esiste ad oggi una terapia risolutiva per la sindrome ma solo per l’ipogonadismo.( Xagena2007 )

Fonte: Telethon, 2007