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Il muscolo scheletrico è tra i tessuti danneggiati direttamente nella forma ereditaria della sclerosi laterale amiotrofica

Il muscolo scheletrico si è rivelato tra i bersagli principali della proteina tossica responsabile di buona parte delle forme ereditarie di sclerosi laterale amiotrofica.
A dimostrarlo è uno studio pubblicato su Cell Metabolism dal gruppo di ricerca guidato da Antonio Musarò del dipartimento di Istologia ed Embriologia medica dell'Università La Sapienza di Roma.

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia degenerativa che porta a una perdita graduale dei motoneuroni, le cellule del sistema nervoso che impartiscono ai muscoli il comando di movimento.
Le persone affette vanno progressivamente incontro a paralisi e a morte entro pochi anni dall'esordio dei sintomi: in Italia si contano dai 4 ai 6 ammalati ogni 100 mila abitanti.
Circa il 10% dei pazienti è affetto da una forma ereditaria della malattia che, nel 20% dei casi, è dovuta a una forma mutata di una proteina, la superossido dismutasi 1 ( Sod1 ). In condizioni normali Sod1 funziona come uno spazzino, eliminando dalle cellule i pericolosi radicali liberi: quando però è mutata diventa tossica a sua volta, favorendo la degenerazione cellulare.

Fino a poco tempo fa la comunità scientifica concordava sul fatto che la sclerosi laterale amiotrofica colpisse esclusivamente i motoneuroni.
Recentemente, però, questo dogma ha cominciato a scricchiolare: è diventato sempre più chiaro infatti che il danno riguarda anche altri tessuti e cellule, come per esempio la glia, l'insieme delle cellule che forniscono nutrimento e supporto ai neuroni.

Lo studio di Musarò ha dimostrato per la prima volta che anche il muscolo scheletrico può essere tra i tessuti danneggiati direttamente dall'effetto tossico di Sod1 e che può quindi contribuire allo sviluppo della patologia: i ricercatori, infatti, hanno creato un modello animale della malattia in cui la versione sbagliata della proteina Sod1 veniva prodotta soltanto nel muscolo scheletrico e non nei motoneuroni. Dal momento che l’animale mostrava comunque segni caratteristici della sclerosi laterale amiotrofica, come atrofia dei muscoli e perdita della forza muscolare, hanno concluso che il muscolo scheletrico è tra i tessuti direttamente colpiti dal danno, alla pari dei motoneuroni.

Questo risultato non solo aggiunge un nuovo tassello alla comprensione dei meccanismi alla base della sclerosi laterale amiotrofica, ma apre nuove prospettive per disegnare strategie terapeutiche più appropriate. Ad oggi gli scarsi risultati ottenuti con la terapia convenzionale dipendono proprio dal fatto che questi meccanismi non sono del tutto chiari. Occorre invece cominciare a considerare la sclerosi laterale amiotrofica come una malattia multisistemica, che non riguarda soltanto i motoneuroni, ma che può coinvolgere direttamente anche altri tessuti ( come la glia e il muscolo, appunto ). ( Xagena2008 )

Fonte: Telethon, 2008


Neuro2008