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Aggiornamento in Medicina
I ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina ( Tigem ) di Napoli hanno dimostrato una nuova e importante funzione del gene TFEB, scoperto nel 2009 proprio dal team guidato da Andrea Ballabio: la capacità di regolare l’attività dei muscoli durante l’esercizio fisico.
Lo studio, effettuato in collaborazione con Marco Sandri, dell'Università di Padova, è stato pubblicato sulla rivista Cell Metabolism, e potrebbe aprire le porte al disegno di nuove terapie per patologie quali diabete, obesità e sindrome metabolica.
In caso di sforzo fisico TFEB è in grado di regolare l’espressione di vari geni che permettono alle cellule muscolari di utilizzare le fonti di energia: si tratta infatti di geni coinvolti nell’utilizzo del glucosio, della sensibilità all’insulina oppure della funzionalità dei mitocondri, gli organelli cellulari deputati alla produzione di energia.
In studi precedenti, i ricercatori del Tigem avevano già dimostrato che TFEB può regolare la risposta cellulare alla carenza di nutrienti.
TFEB controlla anche la risposta dell’organismo all’attività fisica e ha quindi un ruolo da protagonista nella regolazione di quei processi che forniscono energia ai muscoli.
Da solo questo gene è in grado di controllare l’espressione e il funzionamento di molti altri geni.
Studiando il ruolo di TFEB nel modello murino, i ricercatori hanno osservato che quando questo gene non funziona l’animale non è in grado di sostenere una attività fisica prolungata.
Analizzando le cellule muscolari, hanno constatato che i mitocondri avevano una forma anomala ed erano malfunzionanti; le cellule muscolari non erano in grado di produrre abbastanza energia.
Per contro, aumentando oltre il normale l’espressione del gene TFEB, i mitocondri apparivano perfettamente sani e in grado di produrre una quantità di energia superiore al normale.
Finora questo gene non era mai stato associato alla modalità con cui le cellule utilizzano l’energia. Aver scoperto che è in grado di regolare il metabolismo dei muscoli, l’impiego del glucosio e il funzionamento dei mitocondri può avere implicazioni importanti nello studio di malattie quali obesità e diabete, così come in numerose malattie in cui la funzionalità muscolare è compromessa, tra cui le distrofie e atrofie muscolari.
Farmaci in grado di modulare l’attività di questo gene potrebbero rivelarsi in futuro delle nuove terapie per il trattamento di queste patologie. ( Xagena2017 )
Fonte: Tigem, 2017
Endo2017 Med2017
