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Aggiornamento in Medicina
Uno studio di collaborazione tra la Neurologia dell’Ospedale Brotzu, diretta da Maurizio Melis e i neurogenetisti del Dipartimento di Genetica Clinica dell’Erasmus di Rotterdam ed a cui hanno partecipato i neurologi dell’Ospedale San Francesco di Nuoro, ha permesso di scoprire un nuovo gene responsabile della malattia di Parkinson, una patologia neurodegenerativa che colpisce, in Italia, 200.000 persone, di cui 10.000 sotto i 40 anni.
La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Neurogenetics e ruota intorno al gene, TARDBP, che codifica la proteina TDP-43 [ transactive response ( TAR ) DNA binding protein-43 ].
Questa proteina mutata rappresentava, sino a oggi, la principale componente delle lesioni istopatologiche in malattie neurodegenerative, come la degenerazione lobare frontotemporale e la sclerosi laterale amiotrofica.
Inclusioni contenenti la TDP-43 erano state riscontrate in associazione ai corpi di Lewy, in studi autoptici su cervelli di pazienti affetti da varie forme di parkinsonismi.
La Sardegna, con il suo corredo genetico appariva lo scenario ideale per la ricerca di una disfunzione del gene in pazienti con malattia di Parkinson e in altri persone portatrici di mutazioni genetiche di TARDBP e affetti da altre patologie neurodegenerative, come la sclerosi laterale amiotrofica.
Lo studio è stato condotto su 327 pazienti sardi con malattia di Parkinson ( 88 casi familiari, 239 sporadici ) e 578 controlli sempre di origine sarda.
La mutazione è stata riscontrata in una proporzione significativa di pazienti [ 8 casi ( 2.5% ) ] e in nessuno dei controlli. Questi risultati, oltre ad indicare che, sino a oggi, la mutazione nel gene TARDBP rappresenta il più frequente singolo fattore di rischio genetico per la malattia di Parkinson nella popolazione sarda, sono a sostegno dell’ipotesi che patologie apparentemente dissimili potrebbero rappresentare diverse facce di un unico spettro clinico ( Tardbp-patie ).
Futuri studi sono stati programmati per comprendere quali siano i fattori genetici modificanti ( o non-genetici ) capaci di determinare fenotipi clinici così differenti ( sclerosi laterale amiotrofica, degenerazione lobare frontotemporale e la stessa malattia di Parkinson ), associati ad una stessa mutazione del gene TARDBP. ( Xagena2011 )
Fonte: Ospedale Brotzu di Cagliari, 2011
Neuro2011
