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Aggiornamento in Medicina
La sindrome di Rett è una malattia neurologica che interessa prevalentemente il sesso femminile.
Ha un’incidenza di 1 su 15.000 femmine ed esordisce nelle bambine di 6-18 mesi di vita.
La malattia si manifesta con un arresto dello sviluppo psicomotorio, assenza del linguaggio, stereotipia accentuata delle mani.
Nel 1999 sono state individuate per la prima volta mutazioni di un gene sul cromosoma X, MECP2.
Tuttavia il meccanismo alla base dello sviluppo delle alterazioni neurologiche non era stato delucidato.
Ora Ricercatori del Lawrence Berkeley National Laboratory negli Usa hanno scoperto che la proteina espressa del gene MECP2 può rimodellare la cromatina.
La proteina MeCP2 si lega al gene DLX5 nel cervello dei topi.
Nell’uomo la proteina Dlx5 svolge un importante ruolo nella sintesi del GABA ( acido gamma amino-butirrico ), un importante neurotrasmettitore.
Nei soggetti con sindrome di Rett è stata osservata una maggiore espressione del gene DLX5.
Tuttavia non è ancora completamente noto come MeCP2 regoli il gene DLX5.
E’ stato ipotizzato che MeCP2 abbia come target l’istone deacetilasi 1 ( HDAC1 ), con creazione di un loop ( ansa ) in vicinanza del gene DLX5. ( Xagena2004 )
Fonte: Nature Genetics, 2004
Neuro2004
