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Aggiornamento in Medicina
La distrofia fascioscapolomerale (FSHD) è una malattia muscolare di origine genetica che in Europa colpisce una persona ogni 20.000.
Ricercatori dell’Università di Pavia, guidati da Rossella Tupler, e ricercatori dell’Howard Hunghes Medical Institute, University of Massachusetts, hanno esaminato frammenti di tessuto muscolare prelevato da persone sane e malate.
Dall’analisi è emerso in modo sorprendente che ben 53 geni risultavano scarsamente attivi nei muscoli dei soggetti affetti da FSHD, rispetto ai muscoli dei soggetti normali. Altri 79 geni, invece, sono maggiormente espressi nei muscoli malati.
I dati dimostrano che la distrofia fascioscapolomerale non è causata dal cattivo funzionamento di un singolo gene, ma dall’azione sregolata di diversi geni. Questo potrebbe spiegare la grande variabilità che si osserva nelle manifestazioni cliniche della FSHD. La ricerca è stata finanziata da Telethon.
(Tupler R. et al., PNAS 1999)
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