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Deficit di fattore VII: terapia a base di Rna

Uno studio, pubblicato sulla rivista Blood da Mirko Pinotti e Francesco Bernardi dell’Università di Ferrara, ha dimostrato in laboratorio l’efficacia di un approccio terapeutico altamente innovativo per una rara malattia ereditaria del sangue, il deficit di fattore VII.

La coagulazione sanguigna è un processo complesso, che coinvolge numerose proteine e che permette all’organismo di arginare eventuali lesioni ai vasi.
Il fattore VII svolge un ruolo così fondamentale in questo processo che la sua assenza non è compatibile con la vita.
Esistono però dei rari casi in cui – a causa di un errore nel Dna – il fattore VII è presente solo in minime quantità: il risultato è una tendenza ad andare incontro a emorragie, gravi e talvolta fatali, fin dai primi giorni di vita.
Ancora più grave dell’emofilia ( che è dovuta alla mancanza, sempre su base ereditaria, di altri fattori coinvolti nella coagulazione ), il deficit di fattore VII si cura attualmente somministrando ai pazienti la proteina mancante prodotta artificialmente. Questo tipo di terapia presenta però numerosi problemi: richiede iniezioni endovenose quotidiane, può alla lunga portare a reazioni avverse del sistema immunitario ed è notevolmente costosa.

Ecco allora che per una parte dei pazienti la svolta potrebbe venire proprio dagli sviluppi di questo studio. Somministrando un piccolo segmento di Rna ( Acido Ribonucleico ) i Ricercatori sono riusciti a ingannare il macchinario cellulare preposto alla produzione delle proteine e a farlo funzionare correttamente nonostante l’errore genetico. In altre parole, non hanno corretto il difetto presente sul Dna, ma hanno fatto in modo che quell’errore diventasse ininfluente ai fini della produzione del fattore VII.

Nelle cellule la strategia ha funzionato perfettamente: i Ricercatori hanno infatti dimostrato che l’intervento a livello di Rna consente di indurre la produzione di livelli apprezzabili di proteina corretta, sufficienti per ripristinare la capacità coagulativa del sangue. Al momento quindi Pinotti, Bernardi e collaboratori sono al lavoro per verificare se questo è altrettanto vero nel modello animale della malattia e per trovare la strategia migliore per farlo.

Se i risultati saranno altrettanto incoraggianti, questo studio aprirà inoltre la strada alla terapia “a base di Rna” per tutta una serie di malattie genetiche rare che hanno in comune difetti simili, emofilia e varie forme di distrofia muscolare in primis. ( Xagena2009 )

Fonte: Telethon, 2009

Emo2009