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Aggiornamento in Medicina
Andrea Nava dell’Università di Padova, in collaborazione con il Laboratorio di Patologia Cardiovascolare, il Laboratorio di Genetica, ha scoperto un gene che, se difettoso, causa la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro.
Lo studio è stato pubblicato su Circulation.
La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è una malattia ereditaria ed è caratterizzata da una progressiva perdita di cellule muscolari nella parete del ventricolo destro, che vengono sostituite da tessuto fibroso e adiposo. Le conseguenze sono un’instabilità elettrica del cuore con aritmie e morte improvvisa, soprattutto in età giovanile. Negli ultimi anni sono stati identificati 6 geni malattia, dei quali 4 dal gruppo di ricerca di Padova.
Il nuovo difetto genetico, identificato dai ricercatori di Padova, colpisce un gene chiamato desmogleina-2, la cui proteina forma insieme ad altre molecole il desmosoma, una sorta di collante che tiene unite le fibre muscolari del cuore. Se il gene è difettoso, la struttura del miocardio è sovvertita e ciò può provocare la comparsa di aritmie. La scoperta conferma il ruolo chiave del desmosoma, nella funzionalità del cuore, già provata dalla precedente scoperta del gene malattia desmoplakina da parte dello stesso gruppo di Ricercatori.
Inoltre, una conseguenza estremamente importante di questa scoperta è quella di fare luce sulle origini di una patologia spesso subdola e di difficile identificazione clinica, con conseguenze pratiche sulle possibilità di diagnosi, soprattutto presintomatica. Infatti, la possibilità di fare una diagnosi genetica offre l’opportunità di identificare le persone a rischio di ammalarsi ancor prima che compaiano i sintomi della malattia. Questo permette di formulare una strategia terapeutica e di prevenire le aritmie ventricolari nei pazienti a rischio di morte improvvisa, sia attraverso una terapia farmacologica che, nei casi più gravi, mediante l’impianto di un defibrillatore.( Xagena2006 )
Fonte: Telethon, 2006
Cardio2006
