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Alterazioni del gene della Telethonina alla base delle distrofie muscolari dei cingoli

Le distrofie dei cingoli ( limb-girdle muscolar dystrophy o LGMD ) sono delle malattie muscolari che colpiscono da 1 a 10 persone su un milione e si manifestano con debolezze muscolari.

Ricercatori del Centro di Ricerche Biotecnologiche (CRIBI) dell’ Università di Padova, guidati da Giorgio Valle e del Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e Biotecnologia (ICGEB) di Trieste guidati da Georgine Faulkner hanno scoperto che alla base di una forma di distrofia dei cingoli, quella di tipo 2G, c’è un’alterazione di una proteina, chiamata Telethonina. Mutazioni nel gene della Telethonina impediscono la produzione della proteina attiva.
Questa scoperta permetterà di effettuare la diagnosi genetica e prenatale per l’identificazione dei portatori sani di questo tipo di distrofia.
La ricerca è stata finanziata da Telethon.

(Moreira E.S. et al., Nat Genet 2000 ; 24 : 163-166)

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